Badania kliniczne w dermatologii: terapie genowe oraz inhibitory JAK
Skóra to największy organ naszego ciała, jego powierzchnia wynosi ok. 2 m2. Skóra odpowiada między innymi za ochronę organów wewnętrznych, tworząc barierę między czynnikami środowiska zewnętrznego. Organ ten dzieli się na trzy podstawowe warstwy: naskórek (epidermis), skórę właściwą (dermis) oraz tkankę podskórną (hypodermis). Każda z warstw ma swoją funkcję, od produkcji białka keratynowego, przez możliwość odbierania bodźców z otoczenia (takich jak temperatura czy dotyk), aż po termoregulację oraz amortyzację urazów mechanicznych.
Dermatologia, dziedzina medycyny zajmująca się badaniem oraz opisem struktury i funkcji skóry oraz jej przydatków (włosów, paznokci, gruczołów), obejmuję dermatologię kliniczną odpowiadającą za diagnozę i leczenie chorób skóry oraz dermatologię doświadczalną, która odpowiada za poznawanie struktur i mechanizmów funkcjonowania skóry.
Dermatozy to zróżnicowana grupa schorzeń obejmujących skórę oraz jej przydatki. Zmiany chorobowe mogą wystąpić we wszystkich warstwach skóry jednak najczęściej dotyczą naskórka. Cechują się złożoną etiologią obejmującą czynniki alergiczne, infekcyjne, immunologiczne, genetyczne a także środowiskowe, co może stanowić wyzwanie dla odpowiedniego rozpoznania oraz dobrania skutecznego leczenia.
Choroby skóry to często występujący problem zdrowotny na całym świecie, również w Polsce. Badanie Epidemiology of Skin Diseases in Poland: Analysis of Prevalence and Risk Factors: A Cross-Sectional Study przeprowadzone za pomocą kwestionariusza online w 2023 roku, z udziałem 27 000 dorosłych Polaków wykazało, że aż 89,5% osób zadeklarowało przynajmniej jedno rozpoznanie dermatologiczne w ciągu życia.
Z dostępnych danych wynika, iż do najczęściej występujących dermatoz należą: atopowe zapalenie skóry, łuszczyca, trądzik pospolity, grzybice skóry i paznokci, łysienie, zakażenia skóry oraz reakcje alergiczne.
Skuteczne leczenie dermatoz wymaga prawidłowego rozpoznania a następnie dobrania odpowiedniej terapii. Stąd kluczowa rola badań klinicznych w obszarze dermatologii, których rolą jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa nowych leków, terapii genowych czy nowoczesnych metod leczenia zmian skórnych.
W ostatnich latach coraz większe nadzieje w dermatologii budzą terapie genowe oraz inhibitory JAK (inhibitory kinaz Janusowych).
Terapie genowe polegają na modyfikacji lub zastąpieniu uszkodzonych genów odpowiedzialnych za rozwój choroby. Obecnie stosowane są w badaniach przy rzadkich i ciężkich chorobach genetycznych skóry. Dzięki nim możliwe jest leczenie przyczyn choroby, a nie tylko jej objawów.
Przykładem skutecznej terapii genowej w dermatologii jest Vyjuvek (beremagene geperpavec). Lek w postaci żelu, aplikowany bezpośrednio na uszkodzone rany skóry u pacjentów od 6 miesiąca życia z dystroficzną epidermolizą bullosa (DEB). Terapia ta została zatwierdzona przez amerykańską Agencję Żywności i Leków w maju 2023 roku, a od kwietnia 2025 roku jest dostępna również w Unii Europejskiej.
Z kolei dla osób cierpiących na atopowe zapalenie skóry (AZS) coraz częściej dostępne są leki nazywane inhibitorami JAK, które działają na poziomie układu odpornościowego, pomagając zmniejszyć stan zapalny, świąd i zaczerwienienie skóry. Co ważne, w wielu badaniach klinicznych udowodniono szybkie efekty leczenia. Leki te, jak np. upadacitinib (który został zatwierdzony w sierpniu 2021 r. do leczenia umiarkowanego i ciężkiego atopowego zapalenia skóry u dorosłych i młodzieży powyżej 12 roku życia), czy abrocitinib, są zatwierdzone do leczenia u dorosłych od grudnia 2021 r. z umiarkowanym do ciężkiego AZS. Dla wielu pacjentów stanowią one alternatywę dla maści sterydowych i leków immunosupresyjnych, które mogą mieć działania niepożądane przy długotrwałym stosowaniu. Ponadto, podczas corocznego spotkania Amerykańskiej Akademii Dermatologii w marcu 2025 r. eksperci podkreślali, iż inhibitory JAK mogą być rozważane jako pierwszoliniowe systemowe leczenie AZS.
Inhiibitory JAK są również badane pod kątem innych schorzeń, takich jak łysienie plackowate (alopecia areata). Badanie Upadacitinib for Alopecia Areata in Different Backgrounds: A Case Series z marca 2024 roku obejmujące dorosłych pacjentów z umiarkowaną do ciężkiej postacią łysienia plackowatego. W badaniu uczestniczyło 5 pacjentów z różnym stopniem zaawansowania choroby, u których standardowe leczenie nie przyniosło rezultatów. Wszyscy pacjenci otrzymywali upadacytynib w dawce 15 mg raz dziennie i u każdego z nich zaobserwowano satysfakcjonującą poprawę. W trakcie terapii nie odnotowano żadnych działań niepożądanych.
Choć standardowe terapie wielu chorób dermatologicznych, takich jak atopowe zapalenie skóry, łuszczyca czy łysienie plackowate, nadal stanowi podstawę codziennej praktyki klinicznej, dynamiczny rozwój nauki otwiera nowe możliwości terapeutyczne. Szczególnie obiecujące okazują się terapie genowe oraz inhibitory JAK, których skuteczność i bezpieczeństwo są obecnie intensywnie oceniane w ramach badań klinicznych.
Rozwój badań klinicznych w dermatologii nie tylko pozwala na lepsze zrozumienie mechanizmów chorób skóry, ale również umożliwia wdrażanie coraz bardziej precyzyjnych i spersonalizowanych metod leczenia. Ostatecznym celem pozostaje poprawa jakości życia pacjentów poprzez skuteczniejsze i bezpieczniejsze terapie.
Zachęcamy do zapoznania się z materiałami informacyjnymi przygotowanymi przez Agencję Badań Medycznych dotyczącymi badań klinicznych: LINK
Bibliografia:
- Badanie Anatomy, Skin (Integument), Epidermis, 2024 LINK
- Budowa tkanek skóry LINK
- Epidemiology of Skin Diseases in Poland: Analysis of Prevalence and Risk Factors: A Cross-Sectional Study, 2025 LINK
- Informacja o zatwierdzeniu leku Vyjuvek (beremagene geperpavec) LINK
- Informacje o leku Vyjuvek (beremagene geperpavec) LINK
- Informacja o zatwierdzeniu upadacitinib (Rinvoq) LINK
- Informacja o zatwierdzeniu abrocitinib (Cibinqo) LINK
- Spotkanie AAD 2025 LINK
- Badanie Upadacitinib for Alopecia Areata in Different Backgrounds: A Case Series LINK
Informacje zawarte w artykule mają charakter ogólny i są zgodne z przepisami oraz wiedzą obowiązującymi w momencie publikacji. W związku z możliwością zmiany przepisów prawnych, należy upewnić się, że nie zostały wprowadzone nowe regulacje, które mogą wpłynąć na przedstawione informacje.
Przygotowała: Milena Ławrów