Aktualnie znajdujesz się na:

Leki sieroce, a badania kliniczne

Choroby rzadkie, choć stosunkowo, ich występowanie w populacji ogólnej nie jest częste, stanowią jedno z najpoważniejszych wyzwań współczesnej medycyny. Za rzadką uznaje się chorobę, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. W samej Unii Europejskiej zmagają się z nimi około 36 milionów ludzi, a na świecie liczba ta przekracza 300 milionów. Co więcej, szacuje się, że obecnie istnieje ponad 60 tysięcy jednostek chorobowych sklasyfikowanych jako rzadkie, a wciąż odkrywane są kolejne. Mimo ogromnego postępu naukowego i rozwoju terapii genowych oraz celowanych, aż 95% chorób rzadkich wciąż pozostaje bez zatwierdzonego leczenia.

Właśnie z myślą o tej szczególnej grupie pacjentów stworzono kategorię leków sierocych (z ang. orphan drugs) – produktów leczniczych, które opracowywane są nie z powodów ekonomicznych, lecz z potrzeby ratowania życia i zdrowia osób z chorobami, których leczenie nie byłoby opłacalne w klasycznym modelu rynkowym. Jednak mimo istniejących mechanizmów wsparcia, dostęp do tych leków nadal pozostaje nierówny i trudny, a proces ich zatwierdzania oraz refundacji obarczony jest wieloma barierami.

Status leku sierocego w Unii Europejskiej został formalnie zdefiniowany w rozporządzeniu (WE) nr 141/2000 parlamentu europejskiego i rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych. Produkt leczniczy może uzyskać ten status, jeśli spełnia dwa warunki:

  • dotyczy choroby występującej u nie więcej niż 5 na 10 000 mieszkańców oraz
  • nie istnieje dla niej zadowalające leczenie lub nowy lek oferuje znaczącą korzyść terapeutyczną.

Alternatywnie, nawet w przypadku nieco większej częstości, lek może uzyskać status sierocego, jeśli bez zachęt finansowych jego opracowanie byłoby ekonomicznie nieopłacalne.

Organem odpowiedzialnym za ocenę wniosków o nadanie statusu leku sierocego jest Komitet ds. Sierocych Produktów Leczniczych (z ang. Committees Orphan Medicinal Products - COMP) przy Europejskiej Agencji Leków (z ang. European Medicines Agency - EMA). Po uzyskaniu pozytywnej opinii, status ten nadaje Komisja Europejska.

Badania kliniczne stanowią nieodzowny etap rozwoju każdego leku, jednak w przypadku leków sierocych ich rola jest szczególnie istotna i zarazem bardziej złożona. Ze względu na małą liczbę pacjentów cierpiących na daną chorobę, tradycyjne, randomizowane Randomizacja badania kliniczne Badanie kliniczne z udziałem dużych grup kontrolnych, często nie są możliwe. W takich przypadkach stosuje się tzw. badania jednoramienne (bez grupy kontrolnej/porównawczej) lub oparte na danych historycznych. Rosnące znaczenie mają też tzw. dane rzeczywiste (z ang. real-world evidence - RWE), które pozwalają analizować skuteczność i bezpieczeństwo terapii w warunkach codziennej praktyki klinicznej.

Rozwój i rekrutacja do badań klinicznych w chorobach rzadkich często wymaga współpracy międzynarodowej oraz zaangażowania pacjentów, organizacji pacjenckich i ośrodków akademickich. W UE przykładem takich działań są konsorcja badawcze finansowane ze środków publicznych, np. w ramach Europejskiego Sojuszu na rzecz Badań nad Chorobami Rzadkimi (z ang. European Rare Diseases Research Alliance – ERDERA), który do 2031 roku ma wesprzeć rozwój terapii dla chorób rzadkich kwotą 380 mln euro. To właśnie dzięki takim inicjatywom wiele z obecnie dostępnych leków sierocych mogło zostać w ogóle opracowanych.

Warto również wspomnieć o najnowszych osiągnięciach opracowywanych terapii w kierunku chorób rzadkich. Przykładem może być Casgevy – pierwsza terapia genowa CRISPR (metoda edycji genów, która wykorzystuje system CRISPR-Cas9 do precyzyjnego wprowadzania zmian w DNA) zatwierdzona w UE, stosowana w leczeniu anemii sierpowatej i beta-talasemii. Innym przełomem było dopuszczenie terapii leniolisib dla pacjentów z PIK3CD (APDS), czy wprowadzenie przez Vertex leku Alyftrek – nowej generacji terapii dla mukowiscydozy.

Leki sieroce stanowią nieocenioną nadzieję dla pacjentów z chorobami rzadkimi, których leczenie przez długi czas było niemożliwe lub nieskuteczne. Dzięki specjalnym mechanizmom wsparcia, takim jak wyłączność rynkowa, zwolnienia z opłat i pomoc naukowa, udało się doprowadzić do powstania wielu przełomowych terapii. Mimo to droga od opracowania leku do faktycznego leczenia pacjenta nadal stanowi wiele wyzwań.

 

Bibliografia

Autorka: Urszula Imiełowska

 

Opcje strony

do góry